Genetica Molecolare e Citogenetica

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089 672538
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Dove siamo

Il laboratorio della Struttura Dipartimentale di Genetica Molecolare e Citogenetica è ubicato al Piano Terra dei Corpi C e D, presso la Struttura di Anatomia Patologica. E’ raggiungibile dal viale esterno “I 4 Maestri”, dopo l’ingresso del Polo Universitario.

Genetica Molecolare e Citogenetica

La Struttura Dipartimentale di Genetica Molecolare e Citogenetica è parte del Dipartimento Oncoematologico dell’Azienda Ospedaliero Universitaria – OO.RR. “San Giovanni di Dio e Ruggi d’Aragona” ed è diretta dal professore Pio Zeppa.
Lo staff è formato da un tecnico di laboratorio e biologi qualificati ed esperti nel settore.

La Mission della SSD di Genetica Molecolare e Citogenetica è quella di offrire prestazioni di alta specialità di citogenetica molecolare e biologia molecolare applicate alle patologie onco-ematologiche ed allo studio delle cause di abortività spontanea.

Il laboratorio è accreditato a livello nazionale (AIOM-SIAPEC) per i test mutazionali dei geni K-NRAS, EGFR, BRAF e ALK.

PATOLOGIA ONCO-EMATOLOGICA

TUMORI SOLIDI

TEST MUTAZIONALE

TECNICA

Tempi attesa

CARCINOMA COLON

K-RAS

ESONE 2 (CODONE 12 E 13) ESONE 3 (CODONE 59-61)

ESONE 4 ( CODONE 117, 146)

PCR,

Pirosequenziamento

7 giorni

lavorativi

N-RAS

ESONE 2 (CODONE 12 E 13) ESONE 3 (CODONE 59-61)

ESONE 4 (CODONE 117, 146)

PCR,

Pirosequenziamento

CARCINOMA POLMONE

EGFR 18G719X, 19 delezioni esone 19, 20T790M, 20S768I, 3 inserzioni esone 20, 21L858R, 21L861Q

PCR,

Pirosequenziamento

7 giorni lavorativi

ALK

FISH

7 giorni

lavorativi

CARCINOMA MAMMELLA

HER2

FISH

7 giorni

lavorativi

CARCINOMA STOMACO

HER2

FISH

7 giorni

lavorativi

CARCINOMA VESCICA

UROVYSION*

FISH

7 giorni

lavorativi

LINFOMI

IGH Break- Apart

FISH

 

IGH/Bcl2       (14;18)

FISH

 

IGH/CCND1 (11;14)

FISH

LINF BURKITT

IGH/MYC ( 8;14)

FISH

LIN ANAPLASTICO

ALK

FISH

MALATTIE EMATOLOGICHE

MIELODISPLASIE

5q/7q/20q/CEP8

FISH

MIELOMA MULTIPLO

p53, 13q, IGH Break Apart IGH/MAF, IGH/FGFR3

FISH

LEUCEMIA LINFATICA CRONICA

p53/ATM, 13q/CEP 12

FISH

LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA

BCR/ABL

FISH

LEUCEMIA ACUTA

PML/RARA, AML1/ETO

FISH

ABORTIVITA’ SPONTANEA: Analisi delle cause cromosomiche di abortività spontanea.

           CROMOSOMI 13,15,16,18,21, 22, X, Y*

FISH

15 -20 giorni

* Il test sull’abortività non richiede materiale fresco, ma viene eseguito su materiale fissato in formalina o sul blocchetto in paraffina. In caso di pregressi aborti è possibile eseguire il test anche su materiale di archivio conservato presso il Servizio di Anatomia Patologica dove è stata effettuata la diagnosi istopatologica.

CAMPIONI UTILI PER LE INDAGINI MOLECOLARI
I test sono eseguiti su
- Blocchetti di paraffina da campioni chirurgici fissati in formalina (mammella, colon, stomaco);
- Blocchetti di paraffina da campioni bioptici (biopsie endoscopiche gastro-intestinali, bronchiali, vescicali, biopsie escissionali);
- vetrini citologici già allestiti da agoaspirati (es: mammella, polmone, linfonodi),versamenti;
- campioni ematologici di sangue periferico e aspirati midollari per le malattie ematologiche.

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